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염색체 이상 검사


아기를 임신한 부모의 소원은 무엇일까요? 무엇보다 뱃속 아기가 아무 문제없이 건강하게 태어나는 것입니다. 선천성 기형을 가지고 태어나는 아이는 약 3%정도이며, 이 중 1%는 심각한 기형을 가지고 태어난다고 합니다.

다행히 최근 의학이 발전함에 따라 산전에 태아의 염색체 이상 유무를 알 수 있는 방법이 많이 개발되어, 대부분 산모들이 산전에 이 중 한 가지 이상의 검사를 받는 것이 일반화 되었습니다.

기형아 검사의 일종인 염색체 이상 검사가 다음 경우에는 꼭 필요합니다.

결혼이 늦어지는 요즘은 고령 임신이 증가하면서 산전, 태아 염색체 이상을 위한 검사로 태아의 건강을 진단하는 것이 매우 중요합니다. 다음 사항에 해당되는 산모의 경우는 태아의 염색체 수 및 구조에 이상이 있을 가능성이 일반산모에 비해 매우 높으므로 산과적으로 태아의 양수 검사 및 유전상담의 적응증이 됩니다.

  • 출산 시 산모의 나이가 35세 이상인 경우
  • 임산부나 남편 또는 가까운 친적중에 기형아가 있거나 기형아를 낳은 경우
  • 원인 모르게 사산아를 출산한 경우
  • 두번 연속 혹은 세번 이상 원인 모르게 자연 유산된 경우
  • 선천성 기형아를 낳은 경험이 있는 경우
  • 초음파로 태아의 이상을 발견한 경우
  • 모체혈청 검사상 비정상인 경우
  • 임산부가 기형아출산에 대해 몹시 불안해 하는 경우

염색체 이상 검사는 임신부의 혈액검사로 진행

임신 중기에 삼중 또는 사중표지자 검사와 같은 임신부의 혈액검사로 신경관결손, 다운증후군 또는 18번 세염책체의 발견률이 높아졌습니다. 그러나 검사방법과 결과에 대하여 충분한 상담을 통해 그 의미를 잘 이해하고 있어야 합니다.

특히 혈액 검사에서 이상이 있는 경우는 그 결과가 확진이 아니며 이러한 경우 양수 검사를 통해 더 정확한 진단이 필요하기 때문에 전문의와 상담하는 것이 바람직합니다.